Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Tytoniowe żniwo

10 lipca 2006, 19:10

Jeśli obecne tendencje się nie zmienią, tytoń zabije w tym stuleciu miliard ludzi, a więc dziesięć razy tyle, co w XX wieku. Tytoń odpowiada za 1 na 5 przypadków zgonów z powodu nowotworu lub, inaczej mówiąc, za 1,4 mln śmierci na całym świecie rocznie.


Lepiej celujemy w twarz wroga

4 lutego 2008, 13:04

Miłośnicy rzutek zdobywają więcej punktów, wyobrażając sobie, że celują we wroga lub inną nielubianą osobę. Odkrycie psychologów odnosi się też zapewne do innych sportów, w których ważna jest precyzja oceny toru, np. strzelectwa lub łucznictwa.


Zakaz palenia receptą na zdrowie?

4 stycznia 2009, 15:42

Zakaz palenia tytoniu wprowadzonoy w jednym z amerykańskich miast przyniósł w ciągu trzech lat spadek liczby zawałów serca o... 41%!


Ukochana córka syna

28 października 2009, 12:22

Hipoteza czy efekt babci to nazwa teorii wyjaśniającej długie życie kobiet po menopauzie względami opiekuńczymi. Chodzi o opiekę nad własnymi genami ujawnionymi u wnuków. Międzynarodowy zespół naukowców twierdzi, że babcie są bardziej wybiórcze niż dotąd sądzono, ponieważ mają największą słabość do wnucząt najbliżej z nimi spokrewnionych genetycznie (Proceedings of the Royal Society B).


Trzech graczy i jedna choroba nerek

9 lipca 2010, 10:14

Osoby z wysokim tętnem spoczynkowym i niską zmiennością rytmu serca są bardziej narażone na wystąpienie choroby nerek. Oznacza to, że charakterystyczne cechy funkcjonowania autonomicznego układu nerwowego można uznać za sygnały ostrzegawcze przyszłych chorób układu moczowego (Journal of the American Society Nephrology).


Starsze słonice lepiej odróżniają lwy od lwic

16 marca 2011, 11:10

U słoni im starsza i bardziej doświadczona przewodniczka stada, tym skuteczniej odróżnia niskie i większe zagrożenie stwarzane przez jedyne liczące się przy tych rozmiarach i stylu obrony drapieżniki, czyli przez samice i samce lwów (Proceedings of the Royal Society B).


Kraken istniał naprawdę?

11 października 2011, 10:57

Przez setki lat śmiałkowie wypuszczający się na morza i oceany obawiali się krakena, olbrzymiego stwora podobnego do ośmiornicy, który miał rzekomo chwytać i zatapiać statki


Elektroniczna Biblia w hotelu

5 lipca 2012, 10:15

Organizacja Gideons International od ponad 100 lat zajmuje się dystrybucją Biblii do 194 krajów świata. Najbardziej znanym aspektem jej działalności jest dostarczanie Pisma Świętego do pokojów hotelowych.


Kto wierzy w duży wpływ stresu na własne zdrowie, jest bardziej zagrożony zawałem

8 lipca 2013, 11:51

Ludzie, którzy sądzą, że stres niekorzystnie wpływa na ich zdrowie, są w większym stopniu zagrożeni zawałem serca.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy